細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、染色體能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體， 是遺傳物質(zhì)基因的載體。在生物的細(xì)胞核中，有一種易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，叫做染色質(zhì)。染色體只是染色質(zhì)的另外一種形態(tài)。它們的組成 成分是一樣的，但是由于構(gòu)型不一樣，所以還是有一定的差別。 染色體在細(xì)胞的有絲分裂期由染色質(zhì)螺旋化形成。用于化學(xué)分析的原核細(xì)胞的染色質(zhì)含裸露的DNA，也就是不與其他類(lèi)分子相連。而真核細(xì)胞染色體卻復(fù)雜得多，由四類(lèi)分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量堿性蛋白，至少有五種不同類(lèi)型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近于1:1。 正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被成為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見(jiàn)，在一般新生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計(jì)算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見(jiàn)原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。 染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長(zhǎng)刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃，72小時(shí)培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報(bào)告中常用46，XY來(lái)表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來(lái)表示。 人體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體.包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體.性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對(duì)X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。這樣，對(duì)于女性來(lái)說(shuō)，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有一個(gè)X染色體；男性產(chǎn)生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母?jìng)鹘o子女的遺傳信息。同樣，當(dāng)性染色體異常時(shí)，就可形成遺傳性疾病。男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%～21%，尤其以少精子癥和無(wú)精子癥多見(jiàn)。 哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY；雌性則為XX。鳥(niǎo)類(lèi)的性染色體與哺乳動(dòng)物不同：雄性個(gè)體的是ZZ，雌性個(gè)體為ZW。